A) Esami ematici 

1.       Triple test:

Mediante la determinazione, nella sedicesima settimana di gravidanza, di tre sostanze del sangue materno (alfa-fetoproteina, HCG, estriolo) si possono avere indicazioni su malattie genetiche (per esempio mongolismo) o altre anomalie congenite (per esempio spina bifida). Mediante una elaborazione statistica di questi valori può essere calcolato se il rischio statistico sia elevato riguardo all’età della paziente. In base al referto verrà consigliata l’eventuale esecuzione dell’amniocentesi o di ulteriori accertamenti.

2.       PAPP-A-test:

La combinazione dei valori serici della PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) e del ß-HCC nel sangue materno da ulteriori informazioni riguardo alla trisomia 21. Questo test a differenza del Triple test può essere eseguito più precocemente (tra l’11esima e la 14esima settimana di gravidanza). L’attendibilità di questo test è di ca. il 70% e nel ca. il 5% dei casi si possono avere dei falsi risultati positivi. In caso di positività si consigliano ulteriori accertamenti diagnostici.

3.       Cellule fetali nel sangue materno:

In ogni gravidanza sono presenti cellule fetali (linfociti, cellule trofoblastiche, eritrociti) nel sangue materno. Queste possono essere evidenziate con uso di speciali sonde DNA per il cromosoma 13, 18 e 21. Anche la determinazione del sesso è possibile con questa tecnica. Queste tecniche peraltro non sono ancora applicabili nella pratica clinica e devono, per il momento, essere considerate delle tecniche sperimentali.

B) Analisi cromosomiche con metodi invasivi

1.       Biopsia dei villi coriali:

Con questa tecnica si esegue il prelievo di tessuto placentare dalla 10a – 11a settimana di gravidanza. I risultati si possono avere in circa 1 settimana. Nel caso di referti dubbi (si analizzano cellule placentari e non cellule fetali) è necessario chiarire il referto mediante l’amniocentesi. Il rischio di abortività con questa metodica è di ca. l’1%.
 
2.       Amniocentesi:

L’amniocentesi consiste nel prelievo, sotto controllo ecografico, di liquido amniotico mediante un ago sottile attraverso la parete addominale. Nel liquido amniotico sono presenti cellule fetali che vengono coltivate in laboratorio e quindi analizzate. I risultati sono altamente attendibili e la risposta si ottiene in ca. 2 – 3 settimane. Anche nel caso dell’amniocentesi il rischio di abortività è di ca. l’1% dei casi.

3.       Biopsia placentare:

In presenza di malformazioni ecograficamente evidenti può essere consigliata un’esecuzione del cariotipo fetale mediante biopsia placentare. Il risultato si ottiene in alcuni giorni e con l’aiuto di tecniche FISH e PCR sarà possibile in futuro avere una diagnosi in tempi ancora più brevi.
 
4.       Cordocentesi o funicolocentesi:

In centri specializzati è possibile avere dei risultati rapidi mediante l’analisi ematologica e seriologica del sangue fetale prelevato dal cordone ombelicale. Con la stessa tecnica di prelievo di sangue fetale è anche possibile praticare, in casi particolari, una terapia intrauterina del feto come per esempio eseguire trasfusioni di eritrociti o di trombociti.

C) Diagnostica ecografica

Da più di 40 anni l’esame ecografico rappresenta uno dei metodi più sicuri ed innocui per la diagnostica medica. Fino ad oggi non sono mai stati dimostrati danni fetali o materni con l’impiego di normali procedure ecografiche. In ostetricia le tecniche ecografiche sono utilizzate per:  

 

 

 

 

 

 

 

 

• diagnosi e datazione della gravidanza

• valutazione dello sviluppo fetale

• controllo delle gravidanze multiple

• valutazione della placenta e del liquido amniotico.

   

  D) Diagnostica pre impianto (PID)
  
  Con la diagnostica pre impianto si intende la possibilità di analizzare l’embrione prima del trasferimento nella cavità uterina durante le procedure di riproduzione medicalmente assistita. Questa metodica permette di analizzare cellule embrionarie a partire dal terzo giorno di sviluppo per escludere la presenza di anomalie cromosomiche o malattie genetiche. La PID trova particolari indicazioni in coppie con gravi malattie ereditarie (per esempio l’emofilia) in quanto permette di evitare il trasferimento di un embrione portatore di gravi problemi genetici. Questa tecnica non è eseguibile in alcuni paesi come Austria, Germania, Svizzera, mentre è permessa in altri paesi come ad esempio in Italia.