PID (Prä-Implantations-Diagnostik) oder PGD (Preimplantation-Genetic-Diagnosis)
siehe auch: http://www.reproductivegenetics.com/
Die Prä-Implantations-Diagnostik (PID) oder, wie sie im angloamerikanischen Raum bezeichnet wird, die Preimplantation-Genetic-Diagnosis (PGD) wurde ursprünglich als Alternative zur Pränatal-Diagnose, welche entweder durch Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie vorgenommen wird, entwickelt. Ca. 70% aller Fehlgeburten sind genetisch bedingt.
Die Pränatal-Diagnose ist nur möglich, wenn die Schwangerschaft bereits etabliert ist, während die PID/PGD schon vor Eintritt einer Schwangerschaft am Embryo möglich ist.
Mittels der PID kann man eine einzelne Zelle auf genetische Schädigungen untersuchen. Dies kann entweder mit der Technik der Polymerase Chain Reaction (PCR) oder der Fluorescence In Situ Hybridisation (FISH) vorgenommen werden.
Die PCR wird für die Analyse von einzelnen Gen-Defekten eingesetzt, die FISH-Technik wird für die Chromosomen-Analyse im Rahmen der Abklärung geschlechtsgebundener Erkrankungen (X-linked disease), für chromosomale Abnormalitäten wie Translokationen, und zur Diagnostik von Aneuploidien eingesetzt.
Die PID kann auch dazu eingesetzt werden, eine so genannte HLA-Typisierung eines Embryos vorzunehmen, um diesen dann zu transferieren. Diese Techniken werden eingesetzt, wenn es sich um extreme medizinische Indikationen handelt, zum Beispiel, um ein an einer schweren Erkrankung leidendes Geschwisterchen mit Nabelschnurblutzellen des Neugeborenen zu retten (z.B. Fanconi-Anämie, Leukämie, Auto-Immunerkrankungen...). Wenn bei einem Kind das Knochenmark aufgrund von bösartigen Erkrankungen durch Chemotherapie oder durch Bestrahlung zerstört werden muss, so hat dieses Kind nur noch eine Überlebenschance, wenn z.B. von einem Geschwisterchen oder einem geeigneten Knochenmarkspender ein verträgliches Knochenmark zum Wiederaufbau zur Verfügung steht.
Analyse des 1. und /oder 2. Polkörperchens
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Durch zytogenetische Analyse des 1. und 2. Polkörperchens kann auf den chromosomalen Status der Eizelle geschlossen werden; so ist eine Detektion von chromosomalen Aneuploidien mit mütterlichem Ursprung möglich
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Die meisten chromosomalen Abnormalitäten resultieren aus der Meiose in der Eizelle
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Dies ist meist korreliert mit erhöhtem Alter der Frau
Polkörperchenanalyse
Beziehung: Alter - Schwangerschaft
Blastomeren-Analyse
Die Biopsie mit Entnahme einer einzelnen Zelle (Blastomere) aus einem Embryo erfolgt üblicherweise am dritten Tag nach der Befruchtung im 6-8-Zell-Stadium des Embryos. Die PID/PGD an Blastomeren ist derzeit nur in Tschechien gesetzlich erlaubt.
Spezielle Beratung
Zuweilen wird nach genauer Analyse der Faktoren, die den Kinderwunsch bis dato unerfüllt ließen, eine weiterführende Beratung erforderlich. In diesen Fällen erfolgt für Patienten aus Ostösterreich eine solche Beratung und Zusammenarbeit mit Dr. Thomas Fiedler (Facharzt für Frauenheilkunde) in Linz.