PGD (Preimplantation - Genetic - Diagnosis = Diagnosi Genetica Preimpianto)

vedi anche: http://www.reproductivegenetics.com
 
 
La Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD nella definizione angloamericana) è stata originariamente sviluppata come alternativa alla diagnosi prenatale che viene eseguita mediante l'amniocentesi o la biopsia dei villi coriali.

Mentre la diagnosi prenatale è possibile solo quando la gravidanza è già alquanto progredita, la PID/PGD viene eseguita sull'embrione ancora prima che si instauri una gravidanza clinica.

La biopsia con prelievo di alcune cellule embrionali viene eseguita normalmente in terza giornata dopo la fecondazione, quando l'embrione è in uno stadio di 6 - 7 cellule. Le cellule embrionarie ottenute vengono analizzate mediante la tecnica PCR (Polymerase Chain Reaction) o mediante la FISH (Fluorescenza con Ibridazione In Situ).

La PCR viene impiegata per l'analisi dei singoli difetti genici, la tecnica FISH viene utilizzata per l'indagine cromosomica di malattie legate ai cromosomi sessuali (X - linked disease) e per anomalie cromosomiche come translocazioni ed aneuploidie.

Per poter eseguire la PGD è consigliato avere a disposizione un certo numero di embrioni (ca. 10).

La PID/PGD non e´consentita in Austria, Germania, Italia e Svizzera, mentre si puo´eseguire in Repubblica Ceca.
  

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